Синдром Лі-Фраумені (СЛФ) належить до найтяжчих спадкових синдромів, пов’язаних із високим ризиком розвитку злоякісних новоутворень. Причиною захворювання є патогенні варіанти гена TP53, який кодує білок-супресор пухлин і відіграє ключову роль у контролі клітинного циклу. Носії таких мутацій мають значно підвищену ймовірність виникнення широкого спектра пухлин у дитячому та молодому віці, що робить раннє виявлення осіб групи ризику особливо важливим.
Читайте также: MEDICAL PRACTICE DAY 2026: ДЕНЬ КЛІНІЧНИХ РІШЕНЬ ДЛЯ ЛІКАРІВ
На щорічному конгресі Європейського товариства генетики людини (European Society of Human Genetics) представлені результати першого загальноєвропейського дослідження, присвяченого клінічній та економічній ефективності профілактичних програм за синдрому Лі-Фраумені. Робота виконана в межах проєкту PREVENTABLE, який фінансується програмою Horizon Europe.
Дослідники проаналізували ретроспективні дані 505 носіїв мутацій TP53 та 361 родича без мутацій із семи європейських країн. Інформацію було отримано через дев’ять експертних центрів Європейської референтної мережі GENTURIS, що спеціалізується на синдромах спадкової схильності до пухлин. Для оцінки економічної ефективності використовували стандартизовані французькі тарифи медичної допомоги.
Особливу увагу приділили порівнянню двох клінічних сценаріїв. До групи профілактичного спостереження увійшли 155 носіїв TP53 без попереднього онкологічного діагнозу. Пацієнти проходили регулярний моніторинг, який включав магнітно-резонансну томографію всього тіла, МРТ головного мозку, а для дорослих жінок – також МРТ молочних залоз, ультразвукове дослідження органів черевної порожнини та спеціалізовані клінічні огляди.
Попри інтенсивний нагляд, у частини учасників протягом спостереження були виявлені злоякісні новоутворення, однак рання діагностика супроводжувалася кращими показниками виживаності. Середня вартість профілактичної стратегії становила орієнтовно 6 тис. євро на одного пацієнта.
Читайте также: Сколько лет Дюбуа: подробный обзор биографии и карьеры
Для порівняння проаналізували 273 носіїв TP53, у яких генетичне тестування було проведено вже після встановлення онкологічного діагнозу. Частина пацієнтів мали локалізовані форми раку, тоді як більшість звернулися вже на пізніх стадіях захворювання. Середні витрати на лікування одного пацієнта перевищували 53 тис. євро, що майже в дев’ять разів більше, ніж витрати на профілактичне спостереження.
Європейська референтна мережа GENTURIS вже розробляє уніфіковані клінічні рекомендації щодо синдрому Лі-Фраумені та інших спадкових синдромів підвищеного онкологічного ризику. Основою цих підходів є виявлення осіб із сімейним анамнезом або раннім дебютом характерних пухлин та проведення генетичного тестування ще до появи клінічних симптомів. Отримані результати підтверджують, що персоналізовані програми скринінгу за синдрому Лі-Фраумені дозволяють не лише покращити прогноз пацієнтів, а й суттєво знизити економічне навантаження на систему охорони здоров’я.
Джерело: https://www.news-medical.net/news/20260615/Prevention-proves-cheaper-than-treatment-for-Li-Fraumeni-syndrome.aspx
Читайте также: Настоящая Фамилия Тимошенко: подробности биографии и карьеры
Вхід в особистий кабінет
Вхід
