Синдром Лея – рідкісне спадкове нейрометаболічне захворювання, пов’язане з порушенням клітинного енергетичного метаболізму, яке зазвичай маніфестує в немовлят або дітей раннього віку. Патологія характеризується ураженнями центральної нервової системи та м’язової тканини, що прогресують, і супроводжується тяжкими неврологічними симптомами – епілептичними нападами, м’язовою слабкістю, парезами, затримкою психомоторного розвитку. Через важкий перебіг і відсутність затвердженої медикаментозної терапії прогноз для пацієнтів залишається несприятливим, а тривалість життя скорочується до 6-7 років.
Читайте также: Культура превентивної медицини та раціонального харчування у Тернополі 2026
Нові перспективи лікування цього захворювання запропонувало дослідження, опубліковане в журналі Cell, виконане міжнародною групою вчених із передових німецьких установ: лікувального комплексу Шаріте, Університету Генріха Гейне, Університетської клініки Дюссельдорфа та Інституту трансляційної медицини і фармакології Фраунгофера. Науковці повідомили про позитивний ефект препарату силденафіл – інгібітора фосфодіестерази-5, відомого насамперед як засіб для лікування еректильної дисфункції. Фармакологічна дія силденафілу пов’язана із вазодилятаційним ефектом через посилення сигналізації оксиду азоту. Завдяки цьому механізму препарат уже застосовується в педіатричній практиці для лікування легеневої гіпертензії.
На етапі доклінічних досліджень фахівці використали індуковані плюрипотентні стовбурові клітини, отримані зі шкірних клітин пацієнтів. Із них у лабораторії сформували нейрони, що відтворювали характерні для синдрому Лея порушення клітинного метаболізму. Надалі було проведено масштабний скринінг понад 5500 фармакологічних сполук, уже схвалених для клінічного застосування або добре досліджених із погляду безпеки. За словами одного з авторів дослідження доктора медичних наук Оле Плесса, це стало найбільшим на сьогодні фармакологічним скринінгом для пошуку терапії за синдрому Лея.
Серед протестованих сполук силденафіл продемонстрував здатність покращувати електрофізіологічні властивості нейронів. Подальші експерименти підтвердили ці результати: у тривимірних моделях мозкових органоїдів препарат стимулював ріст нервових клітин, а у тваринних моделях покращував енергетичний метаболізм і збільшував тривалість життя.
Читайте также: Щоденник медичних подій 16 -22 березня
На підставі цих даних дослідники провели пілотне клінічне випробування за участю шести пацієнтів із синдромом Лея віком від 9 місяців до 38 років. Препарат застосовували в режимі тривалої терапії. Уже протягом кількох місяців у більшості пацієнтів спостерігали покращення м’язової сили, а в окремих випадках – зменшення або зникнення неврологічних симптомів. Також відзначали швидше відновлення після метаболічних кризів, які часто призводять до різкого погіршення стану хворих.
Клінічні приклади ілюструють потенційний ефект терапії. В однієї дитини дистанція ходьби збільшилася із 500 до 5000 метрів, тоді як у іншого пацієнта майже повністю припинилися метаболічні кризи, що раніше виникали щомісяця. У ще одного учасника дослідження зникли епілептичні напади. Загалом лікування добре переносилося всіма пацієнтами.
Після оприлюднення результатів Європейське агентство з лікарських засобів (EMA) надало силденафілу статус препарату для лікування рідкісних захворювань. Таке введення спрощує подальший процес клінічних досліджень і реєстрації. Наступним етапом стане масштабне плацебо-контрольоване клінічне випробування, яке планують провести в межах європейського проєкту SIMPATHIC EU.
Читайте также: Апіксабан проти ривароксабану: який препарат є безпечнішим для лікування венозної тромбоемболії?
Вхід в особистий кабінет
Вхід
