Американські лікарі демонструють успіхи пренатального лікування муковісцидозу

Муковісцидоз, або кістозний фіброз, тривалий час залишався захворюванням, лікування якого розпочинали лише після появи клінічних симптомів у новонародженого. Однак розвиток таргетної терапії поступово змінює цю концепцію. Наприкінці травня 2026 року, місяця обізнаності про захворювання, у США фахівці Children’s Hospital Colorado повідомили про результати одного з найбільших у світі досвідів пренатального лікування муковісцидозу, що може суттєво вплинути на подальші стандарти ведення таких пацієнтів.

У центрі нового підходу – застосування комбінованої ETI-терапії (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor), яка модулює функцію трансмембранного регулятора провідності CFTR. Препарат покращує транспорт натрію та води через клітинні мембрани, зменшуючи утворення густого слизу, характерного для муковісцидозу. Якщо раніше лікування починали вже після народження дитини, нині терапію намагаються розпочати ще внутрішньоутробно – у випадках, коли плід має ознаки захворювання.

У Children’s Hospital Colorado пренатальне лікування отримали вже 10 сімей, у яких у плода виявляли ранні прояви меконіального ілеусу – тяжкої кишкової непрохідності, що часто потребує невідкладного оперативного втручання після народження. За даними клініцистів, у дітей, які зазнали внутрішньоутробного впливу ETI-терапії, кишкова обструкція регресувала ще до пологів. Крім цього, у новонароджених спостерігали ознаки кращого збереження функції підшлункової залози та значно коротшу тривалість перебування у відділенні інтенсивної терапії новонароджених.

Дослідники відзначають, що пренатальна експозиція ETI може підтримувати нормальну функцію епітеліальних клітин саме у критичний період формування легень. У немовлят, які отримували лікування ще внутрішньоутробно, фіксували нижчі показники хлоридів поту – біомаркера, який безпосередньо пов’язаний із тяжкістю захворювання та ризиком раннього ураження легень.

Лікування може безперервно продовжуватися і після народження. Компоненти ETI-терапії здатні проникати у грудне молоко, забезпечуючи підтримку дитини до моменту, коли стане можливим самостійний прийом препарату. Такий підхід фактично формує нову концепцію ведення муковісцидозу – від лікування ускладнень до ранньої профілактики ушкодження органів.

Муковісцидоз залишається одним із найпоширеніших спадкових захворювань з ураженням дихальної та травної систем, що прогресують. Ще два десятиліття тому середня тривалість життя пацієнтів становила близько 36 років, тоді як сьогодні завдяки ранній діагностиці та сучасним модуляторам CFTR діти з муковісцидозом дедалі частіше мають прогноз виживання понад 60 років. Зараз у спеціалістів єдина мета – довгострокове спостереження за учасниками й точна оцінка безпеки, переваг і недоліків підходу.

Джерело: https://www.news-medical.net/news/20260527/Prenatal-therapy-for-cystic-fibrosis-improves-lifelong-health-outcomes.aspx

Вхід в особистий кабінет
Вхід

Реєстрація

Зареєструйтеся сьогодні — відкрийте нові можливості!