Хвороба Фабрі належить до рідкісних спадкових лізосомних захворювань накопичення, однак її клінічне значення суттєво перевищує показники поширеності. Вона спричинена мутаціями гена GLA, які призводять до дефіциту ферменту α-галактозидази А. Унаслідок цього у клітинах накопичуються глікосфінголіпіди, насамперед глоботріаозилцерамід, що поступово уражає нирки, серцево-судинну систему та нервову тканину. Без своєчасного лікування патологічний процес прогресує до хронічної ниркової недостатності, кардіоміопатії, серцевої недостатності, порушень ритму та ранніх цереброваскулярних подій.
Читайте также: Фаги проти кишкової палички: старт масштабного дослідження в Європі
Особливу проблему становить своєчасна діагностика. Клінічні прояви нерідко з’являються ще в дитячому або підлітковому віці, однак через їхню неспецифічність пацієнти можуть роками залишатися без правильного діагнозу. Одними з ранніх ознак є акропарестезії – пекучий біль у кистях і стопах, епізоди нейропатичного болю, непереносимість фізичного навантаження та характерні ангіокератоми. У подальшому на перший план виходять ознаки ураження органів-мішеней: протеїнурія, зниження функції нирок, гіпертрофія міокарда, аритмії та підвищений ризик ішемічного інсульту в молодому віці.
Сучасна діагностика базується на визначенні активності α-галактозидази А та молекулярно-генетичному підтвердженні мутацій гена GLA. Для чоловіків ензимодіагностика зазвичай є достатньо інформативною, тоді як у жінок активність ферменту може залишатися в межах норми, що робить генетичне тестування обов’язковим етапом підтвердження діагнозу. У складних випадках додатково застосовують гістологічний аналіз тканин.
За оцінками міжнародних епідеміологічних досліджень, поширеність хвороби Фабрі становить від одного випадку на 40 тисяч населення до одного на 117 тисяч населення. Водночас в Україні діагностовано лише близько 3,3 % від прогнозованої кількості пацієнтів. Така ситуація свідчить про значний рівень недовиявлення захворювання та необхідність підвищення настороженості лікарів різних спеціальностей, зокрема кардіологів, нефрологів, неврологів і педіатрів.
Читайте также: Хто Така Маруся Чурай: біографія, творчість і спадщина
Ключовим методом лікування залишається довічна ферментозамісна терапія, яка дозволяє компенсувати дефіцит ферменту та сповільнити накопичення патологічних субстратів у тканинах. Саме тому важливою подією стало укладення ДП «Медичні закупівлі України» трирічного договору керованого доступу на постачання агалсидази альфа. Перші поставки препарату очікуються наприкінці 2026 року. Із 2024 року українські пацієнти вже отримують інший препарат ферментозамісної терапії – агалсидазу бета.
Останні клінічні дані свідчать про порівнянну ефективність і безпеку агалсидази альфа та агалсидази бета, тому обидва препарати розглядаються як рівноцінні терапевтичні опції. Розширення доступу до лікування дає можливість охопити більшу кількість пацієнтів, знизити ризик незворотного ураження органів та відтермінувати розвиток інвалідизувальних ускладнень.
Джерело: https://moz.gov.ua/uk/ukrayina-zakupit-she-odin-preparat-dlya-likuvannya-hvorobi-fabri
Читайте также: Скільки Років Ліні Костенко: біографія, творчий шлях і особисте життя
Вхід в особистий кабінет
Вхід
